El tratamiento Síndrome de Dravet representa uno de los mayores desafíos para las familias argentinas que conviven con esta encefalopatía epiléptica de origen genético. Esta enfermedad rara se manifiesta entre los 4 y 12 meses de vida, generalmente tras la primera aplicación de vacunas cuando aparece fiebre y convulsiones.
Estela Castro, miembro de la asociación Actitud Dravet Argentina y madre de un niño de 9 años con esta condición, compartió su experiencia sobre los obstáculos que enfrentan diariamente las familias en busca de un tratamiento adecuado.
¿Qué es el Síndrome de Dravet?
El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica causada por una mutación en el canal de sodio, generalmente en el gen SCN1A. Esta enfermedad neurodegenerativa provoca convulsiones prolongadas que no se detienen en 5 minutos, poniendo en riesgo la vida del paciente.
«Las convulsiones no son solo los movimientos generalizados que la gente conoce. Puede ser una simple risa, un grito o una ausencia donde la persona se desconecta totalmente», explica Castro sobre las características particulares de este síndrome.
23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet
Tratamiento Síndrome de Dravet: Medicamentos Principales
El tratamiento Síndrome de Dravet incluye una combinación de medicamentos anticonvulsivos específicos:
- Clobazam: El medicamento más común utilizado
- Ácido valproico: Fundamental en el control de crisis
- Estirpentol: Medicamento específico para Dravet, con acceso limitado en Argentina
- Aceite de cannabis: Complemento terapéutico autorizado
- Topiramato: Medicamento de segunda y tercera generación
Además de los fármacos, los pacientes requieren dieta cetogénica y terapias multidisciplinarias que incluyen fonoaudiología, kinesiología, terapia ocupacional y psicología.
Desafíos del Tratamiento Síndrome de Dravet en Guardias
Uno de los principales problemas del tratamiento Síndrome de Dravet ocurre en las guardias de emergencia. «Cuando llegas a una guardia, te encontrás con médicos que quizás nunca han visto una convulsión y menos el síndrome Dravet», relata Castro.
La falta de protocolos específicos genera situaciones críticas donde los médicos pueden administrar medicamentos contraindicados, agravando el cuadro del paciente. «Me pasó llegar a un hospital reconocido y encontrarme con que los médicos googleaban la enfermedad», cuenta la madre activista.
Protocolo de Emergencia para Tratamiento Síndrome de Dravet
Estela Castro destaca la importancia de tener protocolos claros: «Cuando tienen fiebre, la combinación de anticonvulsivos por vena más antibiótico hace que las convulsiones paren de manera inmediata, evitando el coma farmacológico».
Los padres deben llevar carpetas con la historia clínica completa para acelerar el proceso de atención médica. Sin embargo, esto no debería ser necesario si existieran protocolos hospitalarios adecuados.
Ley 27.684: Avances en el Tratamiento Síndrome de Dravet
En 2022, Argentina promulgó la Ley 27.684 para concientizar sobre el Síndrome de Dravet. Esta legislación busca capacitar al personal médico y garantizar protocolos de atención en instituciones públicas y privadas.
«Con esta ley exigimos que dentro de los hospitales capaciten al personal médico para que los pacientes puedan llegar a un diagnóstico más temprano», explica Castro sobre los objetivos de la norma.
Experiencia Personal: Vivir con el Tratamiento Síndrome de Dravet
Castro compartió su experiencia personal: «He pasado más de 70 veces corriendo a emergencias. Me subí a un camión de sodero pidiendo auxilio, llegué descalza al hospital sacando a mi hijo de la bañera».
Su hijo, ahora de 9 años, ha mostrado mejoras significativas. «Hoy puede caminar 20 cuadras, está aprendiendo a hablar y se expresa mejor. Pasamos etapas difíciles, pero también hay avances», relata con esperanza.
Red de Apoyo: Actitud Dravet Argentina
La asociación Actitud Dravet Argentina agrupa aproximadamente 110 familias distribuidas en todo el país. Esta red brinda contención, información y apoyo a familias que enfrentan el diagnóstico.
«Acompañamos a familias que estén sospechando un diagnóstico o que tengan el diagnóstico y se sientan solas», explica Castro sobre el trabajo de la organización.
Desafíos Futuros del Tratamiento Síndrome de Dravet
El paso de la pediatría a la medicina de adultos representa un desafío adicional. «A los 15 años, los pediatras ya no te atienden y no encontrás médicos especializados. Es difícil volver a explicar y enseñar sobre la enfermedad», advierte Castro.
La capacitación médica continua y la creación de registros nacionales de pacientes son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Dravet.
Próximos Eventos y Capacitación
El Hospital Alemán realizará una jornada internacional sobre epilepsia los días 4 y 5 de julio de 2025, organizada por el Dr. Santiago Fressler, jefe del Servicio de Epilepsia. Este tipo de eventos son cruciales para la formación médica especializada.
El tratamiento Síndrome de Dravet requiere un abordaje integral que combine medicación específica, protocolos de emergencia claros y capacitación médica continua. Solo así se podrá brindar la mejor calidad de vida posible a los pacientes y tranquilidad a sus familias.
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